[메디게이트뉴스 박민식 기자] 유전체 기술이 눈부시게 발전하고 있지만, 유전체 기반 정밀의료 실현을 위한 제도적 기반은 아직 미흡한 점이 많다는 주장이 나왔다.

정밀의료는 유전체 분석 등을 통한 개인맞춤형 의료를 의미한다. 최근 기술 발전에 따라 유전체 분석에 필요한 비용과 시간이 크게 줄면서 미래의료의 핵심이 될 것으로 주목받고 있다. 

하지만 유전자검사 대상, 비용 지불 주체 등의 문제는 물론이고 사회적 ‘차별’로 이어질 수 있는 유전체 데이터를 누가 어떻게 소유하고 보관할 지 까지 고려해야 할 문제들이 산적해 있다는 지적이다.

암·희귀질환 이어 만성질환에도 적용 전망...영국은 의료서비스 제공 중

질병관리청 국립보건연구원 박현영 미래연구부장은 5일 대한상공회의소 중회의실에서 열린 제3회 데이터 경제 컨퍼런스에서 연자로 나서 유전체 기반 정밀의료 실현을 위해 준비해야 할 사안들에 대해 발표했다.

박 부장은 유전체 기반 정밀의료의 현황과 해외 사례 등을 소개하며 서두를 열었다. 그에 따르면 정밀의료는 이미 암 질환에는 적용되고 있고, 희귀질환에도 적용되기 시작한 상황이다. 추후엔 만성질환에까지 적용될 것으로 전망된다.

실제 영국의 경우, 전역에서 연구 사업을 마친 후에 2020년부터 암과 희귀질환에 대해 전장 유전체 분석(Whole Genome Sequencing) 서비스를 도입했다. 

어느 의사든 암과 희귀질환에 대해 전장 유전체 분석을 의뢰할 수 있으며, 분석은 영국 정부에서 지정한 7개 센터에서만 가능하다. 또한, 해당 데이터가 영구 보건부 산하의 지노믹스 잉글랜드(Genomics England)에서 연구용으로 활용을 거쳐 의료 현장에서 재활용될 수 있도록 하는 체계도 구축돼있다. 

반면 국내의 경우 1개의 유전자를 검사하는 단일 유전자 검사에 대해 보험급여(본인부담 10%), 수십~수백개의 유전자를 검사하는 유전자 패널 검사에 대해 예비급여(본인부담 50%)를 적용해왔지만, 실질적으로 희귀질환을 커버하는 데는 한계가 명확했다. 이에 현재 전장 유전체 분석에 대한 연구를 진행 중으로 의료 현장으로의 도입 시점이 가까워지고 있는 상황이다.

검사 대상·비용 지불 주체·질 관리 등 관건...'유전자 차별' 등도 우려점

박 부장은 “환자들을 위해서 국내에도 수년 안에 유전체 기반의 정밀의료가 실현돼야 한다고 생각하지만 아직 준비해야 할 사항들이 많다”며 유전자 검사 대상, 검사 비용 지불 주체, 기술 및 분석 질 관리 등의 문제를 짚었다. 

그는 “영국은 희귀질환과 암에 대해서만 하고 있다. 지금 현재 검토를 하고 있는 게 신생아 선별 검사”라며 “우리가 분석한 바에 따르면 치료와 예방이 가능한 유전 질환을 갖고 있는 경우가 2.6% 정도인데, 그러면 태어나면서부터 유전자 검사를 하자는 얘기도 있지만 아직은 컨센서스가 이뤄지지 않은 상황이다. 유전차 차별이 발생할 수 있기 때문”이라고 했다.

이어 “유전체 검사 비용 지불 주체가 누가 될 것이냐 하는 문제도 있다. 지불 주체에 따라 데이터의 소유 등이 달라질 수 있는데, 영국의 경우에는 정부가 지원하고 관리까지 하는 체계”라고 덧붙였다.

그는 “시범사업을 통해 전장 유전체 분석을 해서 희귀질환을 진단하는 데 있어 분석을 어떻게 하느냐 하는 부분도 있다. 단순한 엑스레이 영상은 의사들이 쉽게 알 수 있지만, 이제 (전장 유전체 분석 데이터는) 의료인이나 일반인들이 알 수 있는 수준이 아니다”라며 “그나마 전문가들이 하는 데도 의견이 갈리는 경우가 있다. 유전 질환의 파급력을 생각했을 때 질 관리가 중요할 수 밖에 없는 이유”라고 했다.

그는 또 “데이터의 소유권과 보관도 해결해야 할 이슈”라며 “유전체 데이터는 백과사전과 같아서 평생 사용할 수 있다. 가령 내가 어떤 약을 먹을 때 약이 잘 반응을 할지 등 해석이 필요할 때마다 이를 도와주는 서비스 산업이 활성화 될 것이고, 이를 위해선 데이터의 관리를 어떻게 할 것이냐가 중요하다”고 했다.

이어 “개인에게 데이터를 다 주면 되지 않느냐고 생각할 수 있지만 여러 우려점들이 있다”며 “만약 보험사가 저런 정보를 볼 수 있다면 암 발병 위험이 높은 사람들의 가입을 막을 수 있고, 취직을 할 때도 회사가 유전체 데이터를 요구할 경우 지켜줄 수 있는 제도적 기반이 있는가에 대해서도 고민이 필요하다. 결국은 마이데이터란 개념으로 개인에게 데이터가 가야겠지만 이걸 안전하게 관리할 수 있는 다양한 제도적 장치가 있어야 한다”고 강조했다.