치료 옵션이 제한적이던 희귀질환 듀센형 근이영양증 치료를 위한 약물이 국내 도입될 전망이다.
 
작년 국내 허가를 받은 '트랜스라나(성분명 ataluren)'와 최근 미국 FDA 허가를 받은 '액손다이스51(성분명 eteplirsen)'이 국내 출시 여부로 주목받는 듀센형 근이영양증 약물이다.
 
난치성 근육질환인 듀센형 근이영양증(DMD: Duchenne's muscular dystrophy)은 진행성 근이영양증 중에서도 가장 빈도 높은 유전성 질환이다. 국내 추정 환자는 약 2천명이다.
 
미국 제약사 피티씨 쎄라푸틱스(PTC Therapeutics)가 개발한 '트랜스라나'는 DMD 중에서도 넌센스 돌연변이에 의한 경우(nmDMD)에 적용하는 유일한 치료제(경구제)다.
 
국내에서 작년 12월, 유럽에서 2014년 조건부 판매허가를 취득한 바 있다.
 
'트랜스라나'의 치료 대상인 nmDMD 환자는 전체의 10~15%(약 200명)일 것으로 추정되는데, 아직 국내에서 이 약을 처방받은 환자는 없다.
 
연간 수 억원의 높은 치료비 때문인데, 현재 국내 수입원인 지디파마코리아가 보험약가 협상 절차를 준비 중이어서 보험적용 시점에 관심이 쏠린다.
 
사렙타 쎄라푸틱스(Sarepta Therapeutics)의 '액손다이스51(성분명 eteplirsen)'은 '트랜스라나'가 뚫지 못한 미국 허가 장벽을 뚫은 약제라는 점에서 주목받는다.
 
'트랜스라나'의 판매를 불허하던 FDA가 올해 9월 '액손다이스51'의 조건부판매를 허가한 것.
 
이 약은 유전자 '액손51'의 건너뛰기가 가능한 유전자 돌연변이 보유 환자를 치료하기 위한 주1회 주사제다.
 
'액손다이스51'의 국내 허가는 아직  받지 않았지만 환자와 의료진은 이 약의 국내 상용화를 기대하고 있다.
 
이와 함께 미국 제약사 카프리코 쎄라푸틱스(Capricor therapeutocs)는 최근 심장근육 줄기세포를 배양해 심장기능을 정상화하는 치료법도 개발(임상 2상 진행)하고 있다. 듀센형 근육질환은 결국 심장이나 폐가 멎어 사망하기 때문에 이들 장기 손상을 막는 치료가 절실하다.

이화의대 소아청소년과 조안나 교수는 "DMD의 근본적인 치료법은 없다. 현재로서는 스테로이드를 사용해 질환의 발현을 지연시키거나 합병증을 관리해주는 정도"라며 "새로운 듀센형 질환 치료제들은 타깃 환자군에서 유의한 효과로 치료에 도움이 될 것"이라고 기대했다.
 

듀센형 근이영양증 어떤 질환인가?

듀센형 근이영양증은 1968년 듀센(G.B.A. Duchenne)에 의해 최초로 기술됐는데, 진행성 근이영양증(Muscular Dystrophy, MD) 중 가장 빈도 높은 유전성 질환이다.
 
유병률은 인구 10만명 당 약 4명이고, 발병률은 출생 남아 3500명 당 한 명이다. 반성 열성(sex-linked recessive) 유전 양식을 갖고 있으며, 3분의 1은 돌연변이에 의해 남아에서 발생하지만 드물게 여아에서도 발생하는 것으로 알려져 있다.
 
5세 이전에 증상이 발현하고, 13세 이전 휠체어에 의존할 가능성이 높다. 심근병증은 18세 이후 나타나는데 대부분 호흡기 합병증과 심근병증에 의해 사망하게 된다(출처: 서울아산병원 의학유전학센터).

 
유전자 진단으로 치료 대상 선별
 
과거와 달리 현재는 정확한 유전자 진단으로 유전자 치료 대상 여부를 파악할 수 있다.
 
조안나 교수는 "요즘은 혈액검사 상 나타나는 높은 근효소(CK) 수치로도 해당 질환을 의심할 수 있는 정도가 됐다"면서 "단, 환자가 어릴수록, 빨리 치료할수록 효과가 좋다"고 강조했다.
 

가족이 나서야만 알려지는 희귀질환
 

희귀질환은 치료제의 공급 시급성을 인정 받아 허가제도 상의 배려는 받지만, 실생활에서는 도움 받거나 이해를 구하기가 어렵다.
 
특히 듀센형 근이영양증을 앓고 있는 환자는 질환의 특성상 외부 활동이 제한적이다 보니 활동 역시 많지 않다.
 
그래서 미국은 환자 보호자가 비영리재단 '듀센연합(Coalition Duchenne)'을 설립해 질환을 알리고 연구비 모금 활동을 벌이고 있다. 1990년대 말 6살이 되던 아들 더스티가 듀센형 질환을 진단 받자 그 어머니 캐서린 자야수리야가 이 질환을 널리 알리고자 설립한 것이다.
 
캐서린은 2011년 처음, 말레이시아 보르네오섬에 위치한 키나발루 산을 62명이 참여해 등반하는 이벤트를 기획했다. 휠체어에 앉아 있는 아들 더스티를 대신한 이벤트다.
 
이 행사는 매년 여름 '키나발루산 원정'이라는 이름으로 열린다.
 

국내에는 근보회
 
국내에도 듀센형 근이영양증 환자를 둔 보호자들이 모여 설립한 비영리민간단체 근이영양증 환우 보호자회(근보회, )가 있다.

서울의대 유전학연구소와 협력하여 유전자 검사를 도입했고, 치료제 개발을 위한 기금 조성 등의 활동을 펴고 있다.

근육병 환자가 도움을 받을 수 있는 또 다른 단체로는 한국근육장애인재활협회()가 있다.

각 병원에서도 환우 활동을 진행하는데, 특히 부산대병원은 호흡 근력강화를 돕기 위해 작년부터 의료진이 함께 참여해 하모니카 재활치료를 진행하고 있다.

연말이면 '근육병환우 하모니카 콘서트'도 열고 있다. 올해는 12월 15일 개최할 예정이다.