[메디게이트뉴스 정다연 기자] 희귀질환자들은 자신의 병을 정확하게 진단하는 일부터 어려움을 겪는다. 국내에서 진단을 받지 못한 희귀질환자는 연간 400명 이상인 것으로 추정되고 있다. 희귀질환자들이 진단을 받기까지 걸리는 기간은 평균 6.5년인 것으로 나타났다. 하지만 어렵게 진단을 받아도 뾰족한 치료법도 없어 치료에 드는 비용과 의약품 비용의 부담도 만만치 않다. 이에 따라 정부는 건강보험 보장성을 강화하며 희귀질환자 지원 등을 확대하는 추세다.

진단부터 어려움 겪는 희귀질환자에 유전자 진단 지원 

지난 2016년 12월 희귀질환관리법이 시행된 이후, 정부는 2017년 12월 국가 차원의 희귀질환 종합관리계획을 수립했다. 2018년 9월에는 희귀질환관리위원회 심의를 통해 기존에 등록된 827개 희귀질환 외에 희귀질환자, 환우회, 전문가 등의 의견을 수렴해 새로 발굴한 100개 희귀질환을 추가해 927개의 희귀질환 목록을 발표했다. 추가된 희귀질환에는 유병인구 200명 이하의 극희귀질환 68개가 포함됐다.

정부는 희귀질환 유전자 진단 지원을 통해 환자들이 질환을 조기에 진단해 적기에 치료받을 수 있도록 돕는다. 또 확진이 어려운 희귀질환자의 경우 미진단 프로그램에 등록해 진단을 받도록 지원한다.

정부는 희귀질환 진단지원사업으로 2019년 1월 기준으로 현재 87개 극희귀질환에 대한 유전자 검사를 지원하고 있다. 유전자검사는 진단의뢰기관을 방문해 상담을 통해 확진을 위한 유전자 검사가 필요한 경우 의뢰할 수 있다. 이 때 유전자 검사비용은 정부가 지원한다. 진단대상 질환과 진단의뢰기관 등은 희귀질환 헬프라인()을 통해 확인 가능하다. 유전자 진단의 경우 의뢰 접수 후 결과 통보까지 약 12주가 소요 된다. 미진단 희귀질환은 별도 절차를 통해 신청 의료진에게 결과를 통보한다. 
 
정부는 현재 극희귀 산정특례 대상 질환 중 유전자 검사가 필요한 87개 질환에 대해 지원하고 있지만 예산 상황 등을 고려해 지속적으로 지원을 확대할 예정이다. 산정특례는 국민건강보험공단에서 지정한 극희귀 산정특례 등록 의료기관에서 진단을 확진 받으면 등록 가능하다. 만약 진단을 확진한 의료기관이 진단지원 의뢰기관에 해당하지 않으면, 환자는 산정특례 등록을 위해 국민건강보험공단(1577-1000)으로 문의하거나 산정특례 등록 가능 기관을 방문해야 한다.

유전자 검사로 진단이 어려운 경우에는 '미진단 질환 프로그램'에 따라 정밀 검사를 실시한다. 여기서 진단을 받으면 극희귀질환 산정특례 등록을 할 수 있다. 진단을 받지 못하면 환자는 상세불명 희귀질환 산정특례에 등록 후 임상연구와 국제 희귀질환 협력연구 등 연구 프로그램을 통해 적합한 치료 방법을 찾을 수 있다.
 
치료 걸림돌 됐던 의료비 부담 낮추고 의료기관 접근성 강화

정부는 진단 이후에 지속적인 치료가 필요해 의료비 부담이 많은 희귀질환자에게 의료비 경감을 위한 정책을 확대하고 있다.

정부는 지난 1월부터 건강보험 본인부담금 산정특례에 희귀질환 927개로 확대해 본인부담률을 기존의 외래 30~60% 및 입원 20%에서 10%로 낮췄다. 산정특례 등록 대상자 중에 기준중위소득 120% 미만의 저소득층 건강보험가입자의 경우에는 본인부담금을 지원하는 방식으로 의료비를 지원하고 있다. 다만, 지원은 전액본인부담금, 비급여, 선별급여, 예비급여, 상급종합병원과 종합병원의 2인실·3인실 입원료의 경우에 제외 된다.

희귀질환자는 의료비 지원을 받기 위해서 희귀질환자 산정특례에 등록한 후 보건소에 신청해야 한다. 지원 대상자는 보건소에 의료비 지원을 신청하면 시·군·구 소득재산조사팀이 소득재산조사를 거친 다음에 등록을 완료할 수 있다. 의료비 지원은 지원 신청일부터 가능하므로 서둘러 보건소에 신청하는 것이 좋다. 소득재산조사는 한 달에서 두 달까지 걸린다. 신청일로부터 지원 확정일까지 발생한 비용은 가까운 국민건강보험공단 지사에 서면으로 청구하면 받을 수 있다. 지원 신청일 이전에 발생한 의료비는 지원 받을 수 없다.

정부는 지방에 거주하는 희귀질환자를 위해서 신속한 진료 및 치료, 상담 서비스를 제공하는 희귀질환 권역별 거점센터 운영을 지원하고 있다. 중앙지원센터는 서울대병원이다. 권역별 거점센터는 경기서북부권은 인하대학교병원, 경기남부권은 아주대학교병원, 충남권은 충남대학교병원, 충북권은 충북대학교병원, 대구경북권은 칠곡경북대학교병원, 부산권은 인제대학교 부산백병원, 울산남권은 양산부산대학교병원, 전남권은 화순전남대학교병원, 전북권은 전북대학교병원, 제주권은 제주한라병원이다.

정부는 수도권 의료기관에서 진료를 받는 비장 거주 희귀질환자들을 위해 희귀질환자 쉼터라는 숙박시설을 무료로 제공하고 있다. 희귀질환자 쉼터에서 희귀질환자들은 음악치료, 미술치료, 운동재활 프로그램에 참여할 수 있다.

제도 개선으로 희귀질환자 치료 위한 의약품 접근성 높여

정부는 희귀질환자의 의약품이나 치료방법에 대한 문턱을 낮추고 비용 부담을 경감시키기 위해 지난해 7월 '의약품 허가초과(오프라벨) 사용 사후 승인제'를 도입했다.

그동안 희귀질환자들은 치료에 필요한 의약품이 개발되지 않은 경우에 개발 전까지 임상적 경험과 논문 등을 근거로 식품의약품안전처 허가·신고 범위를 벗어나는 의약품을 사용했다. 문제는 사용 허가를 받기까지 절차가 복잡하고 시간이 오래 걸린다는 지적이 꾸준히 제기돼 왔다.

'의약품 허가초과(오프라벨) 사용 사후 승인제'의 도입에 따라, 앞으로는 희귀질환 치료제와 치료방법을 건강보험심사평가원 사전 승인받지 않고 사후 승인조건으로 신속하게 처리된다.

정부는 의약품 사용에 따른 비용 부담을 경감을 계속 확대할 방침이다. 정부는 2020년까지 희귀질환 등 중증질환에 대해 '의약품 선별급여 제도'를 시행할 예정이다.

이 제도는 비용 대비 효과가 명확하지 않아 그동안 보험 적용을 받지 못했던 의약품 중에서 사회적으로 수요가 많은 의약품을 대상으로 희귀질환자의 본인 부담률(희귀질환은 50% 부담)을 높이는 방식으로 보험급여를 해주는 것을 말한다. 이는 비급여로 사용하는 것보다 환자의 약품비용 부담을 낮춘다.