[메디게이트뉴스 박도영 기자] 유전체 분석 비용이 급속도로 줄면서 전세계적으로 개인 유전자 검사 시장이 확대되고 있다. 세계 최대 유전체분석장비기업인 일루미나(Illumina)는 2014년 1000달러로 한 사람의 게놈 전체를 해독할 수 있는 '1000달러 게놈 시대'를 예고한지 불과 3년만인 2017년, 그 10분의 1 수준에 불과한 '100달러 게놈' 시대가 머지 않았다고 선언했다.

유전자 검사에 대한 수요가 늘면서 '유전상담(genetic counseling)'에 대한 관심도 늘고 있다. 유전상담은 유전병 위험이 있거나 영향을 받는 개인 및 가족에게 유전병에 대한 지식과 정보를 제공하는 것으로, 미국과 캐나다 등 북미지역에서는 유전상담사 수만 5000명이 넘는 것으로 알려져 있다. 국내에서도 일부 대형병원을 중심으로 유전상담클리닉이 운영되고 있다.

대한진단유전학회는 29일 열린 2019 학술대회에서 '유전상담클리닉 시작하기'를 주제로 심포지엄을 열고 국내 유전상담클리닉 현황과 개설 경험을 공유하는 자리를 가졌다.

국민건강보험 일산병원 진단검사의학과 유종하 교수는 이날 2018년 8~9월 진단유전학회 회원을 대상으로 실시한 설문조사 결과를 발표했다. 이 조사는 유전성 질환의 유전상담에 대한 각 병원의 현황을 파악하고 유전상담이라는 의료행위를 급여화 체계에 도입할 수 있도록 사용하기 위해 실시됐다.

유 교수팀은 학회 회원 중 기관당 1인에게 설문조사를 요청했고, 전체 108명 중 52명(48%)이 응답했다.

조사결과 응답한 52개 기관 중 진단검사의학과에서 유전상담클리닉을 운영하는 기관은 총 12곳이었고, 혈액종양내과에서 운영하는 곳은 2곳, 유전학클리닉 1곳, 암병원 1곳이었다. 진단검사의학과나 기타 임상과에서 유전상담클리닉을 운영하지 않는 곳은 35곳이었다.

진단검사의학과에서 유전상담을 제공한다고 응답한 12개 기관 중 지역별로는 서울이 5개 기관으로 가장 많았고, 경기(3개), 대전(2개), 부산(1개), 대구(1개) 순으로 나타났다. 병원 분류에 따르면 7곳은 상급종합병원, 5곳은 종합병원이었으며, 12곳 모두 수련병원이었다.

진단검사의학과 전문의 수 별로는 7인 이상인 곳이 4기관으로 가장 많았고, 5인과 4인인 곳이 각 3기관, 3인과 2인이 각 1기관이었다.

중복으로 응답했을 때 유전상담 업무 형태는 외래가 10곳으로 가장 많았고, 외래 세션(session) 수는 주 1회를 가장 많이 꼽았다. 외래와 협진, 다학제진료, 메일이나 유선연락 등을 모두 포함했을 때 업무 월 평균건수는 1~10회인 곳이 7기관으로 가장 많았고, 21회 이상하는 곳도 3기관 있었다.

유전상담 업무 준비시간은 초진은 30분~1시간 미만, 재진은 30분미만이 가장 많았다. 유전상담 진료시간은 초진과 재진 모두 15~30분을 가장 많이 꼽았다.

응답자들은 유전상담에서 진단검사전문의로서의 장점으로 ▲검사와 관련된 전문지식 ▲유전자 질환에 대한 전문지식 ▲타 임상과의 의사소통 원할을 많이 선택했다.

유전상담 업무 시 어려운 점으로는 ▲환자진료에 대한 경험부족 ▲외래개설 시 공간 및 인력문제 ▲유전상담 급여 불인정으로 진료수익 계산 곤란 ▲업무과중 ▲외래 개설을 어떻게 시작해야하는지 자료 부족 ▲유전질환 환자 수 부족 ▲유전상담에 대한 인식 부족 ▲외래개설 후 실적유지 등을 서술했다.

이날 심포지엄에서는 설문조사 결과와 함께 실제 유전상담 클리닉 개설 경험도 소개됐다.

계명대동산병원 진단검사의학과 김도훈 교수는 "유전상담 외래 개설을 준비하게 된 중요한 계기는 임상과에서 외래 컨설팅이 있었기 때문이다. 주1회 임상과에서 컨설트 보내는 환자를 주로 보기로 결정하고 외래를 열었으며 진료시간은 평균 15분 정도 소요됐다"면서 "그러나 환자들의 성격이나 질문범위가 예측불허이고, 생소한 질환에 대한 지식 습득, 설명자료 준비에 진료준비시간은 상당히 길 수 있다"고 설명했다.

이어 그는 "유전상담 클리닉을 운영하기 위해서는 소통과 상담에 능해야하고 위기 개입능력이 필요하다. 질병이 없는 피상담자의 양성 반응에 대한 두려움, 자녀에게 변이를 물려주는 것에 대한 죄의식 등 심리적인 장애요소도 파악해야한다. 또 유전자검사에 대한 이득을 어떻게 이해하고 있는지 그 동기부여에 대한 질문도 필요하다"며 "유전성 질환의 지식뿐 아니라 정신·심리학의 지식 습득도 필요하다"고 덧붙였다.

그러나 현재 우리나라에서는 유전상담을 진행하더라도 외래진료 보험수가만 인정하고 있다.

김 교수는 "유전상담 클리닉을 아직 개설하지 않은 병원에서 가장 큰 장애요인은 결국 수익이 되지 않는다는 것이다. 이미 개설한 병원도 유전상담 클리닉이 활성화돼 독립하려면 수익이 뒷받침돼야 하는데 기본 외래 수가만으로는 상당히 부족하다"면서 "정신건강의학과 상담수가인 시간 비례 보상 방식이 유전상담과 가장 흡사하다고 생각한다. 유전상담이 활성화되기 위해서는 시간별 혹은 중간값이라도 수가를 인정해주고 개인부담비용을 낮추는 등 제도적 뒷받침이 필요하다"고 말했다.

이와 관련 유 교수는 "미국 유전상담사 홈페이지를 보면 보험회사마다 비용을 지불하는 곳이 있고 안하는 곳도 있는데 대부분 유전자 검사에 포함된 개념이다. BRCA1/2에 대한 유전상담 비용을 측정한 논문에서 검사비용의 10분의 1은 유전상담 비용으로 적당하다고 하고 있다. 논문은 아니지만 보험회사 홈페이지에 따르면 시간당 150달러 정도 현재 비용을 지불하는 것이 확인됐다"면서 "일본 현황을 설명한 논문을 보면 일본에서는 상담비용이 책정돼 있는데 한 번 유전상담 할 때 60달러(5000엔)로 보고되고 있다"고 설명했다.

또한 유 교수는 "올해 발표된 논문에 따르면 전문의가 아닌 유전상담사 수만 2017년 기준 아시아 350명 이상, 호주 300명, 유럽과 중동 1000명, 북미 5250명이다. 미국과 쿠바는 인구 100만명 당 유전상담사 수가 10명이 넘는다"면서 "미국에서 유전상담사의 20%는 기업체에서 일을 하고 있다. 향후 우리나라도 기업에서 유전상담에 대한 니즈가 높아질 것으로 판단돼 여기에 대한 대처는 어떻게 할지 고민이 필요하다"고 지적했다.

마지막으로 "차세대염기서열분석(NGS)를 이용한 임상검사의 발전으로 의사와 완자 간 유전자 검사를 공유하는데 있어 유전상담은 필수적인 부야로 대두될 것으로 예상된다. 임상과에서 유전상담에 대한 도움을 요청하는 사례가 늘 것으로 보이며, 진단검사의학과 전문의들도 관심을 가져야한다"며 "향후 의학유전학회와 유전상담교육을 어떻게 협력할지, 상담수가 반영은 어떻게 할지, 비의료인 유전상담사에 대해서는 어떻게 대처해야할지 등 지속적으로 토의가 필요하다"고 강조했다.