[메디게이트뉴스 배진건 칼럼니스트] 지난달 24일 오후 갑자기 집에서 넘어졌다. 어떻게 넘어졌는지는 전혀 기억이 나지 않는다. 머리에 실핏줄이 많이 있다보니 실핏줄이 터져 피가 엄청났다. 즉시 응급실에 가야 하는데 괜찮다고 고집을 부렸다. 마침 그날 친구 부부 3쌍이 집에 오기로 한 날이었다. 식사를 마치고 나서 친구 부부가 아내와 함께 강남세브란스병원 응급실로 필자를 데려갔다.  

담당 의사가 머리 상처를 다시 씻어주고 스테이풀을 6번 박고 나서 컴퓨터단층촬영(CT)을 했다. 조금 후에는 뇌 안에 피가 얼마나 고여 있는지를 정확히 알기 위해 조영제를 넣고 또 다시 CT 촬영을 다시 했다. 다행히도 뇌 안에 피가 조금만 남아있어서 자기공명영상(MRI) 촬영은 안 해도 된다고 했다. 2주 후에 다시 CT 촬영과 신경과 교수의 약속을 잡았다. 

며칠 내내 두문불출했다. 집 밖을 나가지 않고 쉬었다. 정말 잠을 많이 잤다. 5일에는 회사와 저녁 동기들의 모임에 다녀오고 6일에는 대전을 다녀오는 정상적인 생활을 시작했다. 3월 10일 넘어진 지 2주만에 CT 촬영이 예정돼 진행했다. CT 촬영 후 11시에 신경과 교수를 만나기 위해 대기하고 있었다.

병원에서 기다리면서 크게 보이는 것은 ‘혈관은 한통 속…동시다발적으로 발병,  혈관 질환 통합진료 하는 심뇌혈관병원’이란 기사였다. 한 마디로 ‘심장, 뇌, 혈관, 눈’은 다 한통 속이라는 것이다. 필자 역시 뇌혈관을 다쳐 눈을 애꾸눈을 할 정도였다. 눈이 침침하고 겹쳐 보이는 것도 뇌 혈관이 터진 것이 원인이라고 말하고 있었다. 

병원에 있다 보니 관련 연구를 소개한 다음에 연락을 받은 ‘레버씨 시신경 위축증(Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON)’ 환자와 그 아버지가 떠올랐다. LHON은 주로 20, 30대 남성들에게 미토콘드리아 유전자 돌연변이 때문에 발병하는 질환이다. 여성보다 주로 남성에게(약 80%) 나타나며, 여자의 경우는 좀 더 늦게 발현되고 더 심하게 영향을 받는다. LHON은 젊은 시기에 특징적인 시신경의 손상으로 인해 통증이 동반되지 않으면서 갑자기 양쪽 시력을 잃게 되는 유전질환이다. 1871년 독일의 안과의사 테오도르 레베르(Theodore Leber)에 의해 처음으로 이름이 붙어졌다.

머리가 깨지고 눈이 겹쳐 보여 집에서 쉬는 동안에도 우연치 않게 새로운 LHON 환자 아버지로부터 연락을 받았다. 벌써 이전에 소개한 관련 연구를 보고 연락을 주신 3번째 LHON 환자 보호자였다. LHON은 뚜렷한 전조 증상 없이 발병해 급속도로 진행되는 특징이 있다. 보호자들이 놀란 모양이었다. 
 

“제 큰 아이는 지난해 11월경부터 눈이 좀 보이지 않는다고 했어요. 고2라 이제부터 공부 좀 하나 보고 대수롭지 않게 보내다 결국 12월쯤 한쪽 시력이 나오지 않아 검사했습니다. LHON이라는 판명을 받았습니다. ‘이베데논’이란 약을 알려줘서 ‘해외직구’로 1달반 정도 복용하면서 계속 밤 늦게까지 공부하는 것을 막지 않고 있었습니다. 지난주 개학했는데 교실의 칠판이 보이지 않는다 해서 검사해봤습니다. 한쪽 눈도 저하되는 것을 알고 너무 큰 상심이 와서 백방으로 알아봤습니다. 치료와 기도로 하루하루를 보내고 있습니다. 초등학교 6학년 작은 아들도 있습니다.” 

한참 공부할 나이에 LHON으로 눈이 보이지 않는 기가 막힌 사연이었다. 사연을 들으면서 눈물이 나올 정도였다. 필자에게 연락이 온 세 아버님을 카카오톡으로 연결해서 같이 아픔을 나누는 것만으로도 위로가 되는 대화의 장을 만들어봤다. 

“저의 아들은 뭐라도 해보고 싶어서 한약까지 복용하고 있습니다. 비타민제가 좋다고 해서 종합 비타민과 견과류를 매일 먹이고 있습니다. 현재 공군의무병으로 복무하다가 작년 11월경부터 의병 제대를 신청해 진행 중에 있습니다. 장기 휴가 아닌 휴가 상태로 현재 집에 와 있는 상태입니다. 아직  전역명령은 안 떨어졌지만, 조만간 전역할 것 같습니다.” 

“LHON 치료를 위한 임상시험 중인 합성신약 'SkQ1'에 대해서는 OO님과 관점을 같이하고 있습니다. 이 질환을 앓는 큰 아들이 29살인데 행여 걱정돼서 모병원에서 유전자검사를 했습니다. 차라리 하지 말 걸이라는 후회도 했습니다. 딱히 예방 치료제도 없는데 괜히 LHON 유전자를 보유하고 있다고 들으니 더 불안해서요.”

SkQ1은 강력한 항산화제 'plastoquinone'에 미토콘드리아에 배달할 수 있는 전달물질을 붙여서 미토콘드리아에 생성된 활성산소를 효과적으로 제거할 수 있게 디자인한 저분자 합성신약이다. 룩셈부르크의 미토텍(Mitotech)이란 바이오기업이 지난해 4월 27일 LHON 임상 2상의 긍정적인 결과를 발표한 물질이다.

하지만 왜 우리는 이런 안타까운 사연을 가진 LHON 환자들과 가족들의 소식을 계속 접해야 할까. 또한 그 치료제인 SkQ1을 사용할 수 있다는 좋은 소식을 알릴 수 없을까. 프랑스 유전체 연구기업인 젠사이트(GenSight)에 환자들과 함께 치료법을 연구하거나 신약 임상의 일부를 국내에서 할 수는 없을까. 무엇보다 국민 건강을 돌보는 식품의약품안전처 등의 정부가 있는데 ‘규제’가 다 무슨 소용인가.

LHON 환자들과 같은 희귀병은 임상 2상의 결과만으로도 약을 사용할 수 있도록 허가할 필요성이 제기된다.  '미토콘드리아 질환을 유전자 치료로 가능케 한다면...'이라는 제목으로 ‘글로벌 첨단바이오의약품 코디네이팅센터’의 뉴스레터 특별기고를 통해 허공에 소리를 지르는 심정으로 글을 쓸 수밖에 없었다.