[메디게이트뉴스 박도영 기자] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀질환 제품 개발을 촉진하기 위한 올해 목표로 분산형 임상시험(DCT)에 대한 인식과 관심을 높이는 것을 꼽았다.

4일 관련업계에 따르면 FDA는 최근 세계 희귀질환의 날을 맞아 공청회를 열고 치료제 개발 지원에 대한 논의를 진행했다.

전통적인 임상시험은 병원이나 연구 센터와 같은 단일 장소에서 여러 사람을 대상으로 새로운 치료법을 테스트하기 때문에 환자와 연구자가 해당 의료기관에 직접 방문해야 한다. 반면 분산형 임상시험은 임상시험의 일부 또는 전부가 참가자의 집이나 지역 의료 시설 또는 인근 실험실 등 다른 장소에서 이뤄진다.

FDA는 분산형 임상시험을 전통적인 임상시험 모델과 다른 프로세스와 기술을 사용해 원격 의료 및 모바일/지역 의료 제공자를 통해 실행되는 임상시험으로 정의한다. 환자 등록과 동의, 데이터 수집, 증상 모니터링을 위해 의료기관에 이동하는 대신 스마트폰과 태블릿, 웨어러블과 같은 디지털 헬스 기술을 사용해 집에서 원격으로 참여할 수 있다. 이는 코로나19 팬데믹을 겪으며 크게 주목 받았다.

희귀질환은 특성상 환자 수가 적기 때문에 임상시험에 참여할 수 있는 사람 수가 제한적이다.

FDA는 "분산형 임상시험은 희귀질환 환자의 삶을 개선하는 데 도움이 될 안전하고 효과적인 치료제를 발전시키기 위한 근거 생성에 중요한 역할을 한다"고 설명했다.

디지털 헬스 기술의 연속 기록을 사용하면 새로운 유형의 데이터를 생성할 수 있다. 예를 들어 비정상적인 심장 박동과 발작과 같은 간헐적인 사건을 감지할 수 있고, 루게릭병 환자의 락트인 증후군, 치매 환자의 수면과 같이 보고할 수 없는 환자의 데이터를 확인할 수 있다. 보행 안정성과 기침, 재채기, 떨림, 치매 또는 우울증의 행동 패턴과 같이 새로운 유형의 데이터도 측정할 수 있다.

FDA는 "분산형 임상시험은 참여 장벽을 낮춤으로써 임상시험 참여자의 폭과 다양성을 확대하고 원격 의료, 디지털 헬스 기술, 지역 임상의 및 시설 활용 등을 통해 접근성을 개선할 수 있을 것으로 기대된다"면서 "이러한 도구는 이동이 어려운 환자와 보호자의 임상시험 참여 부담을 덜어줄 수 있다"고 강조했다.

시판 전 단계서 더 자주 소통할 수 있는 START 파일럿 프로그램 시작

또한 FDA는 "희귀질환 연구를 지원하고, 환자와 간병인의 고유한 관점을 이해하며, 희귀질환 환자를 위한 의료 제품의 발전을 위해 검토 프로세스를 개선하는 데 전념하고 있다"고 밝혔다.

제품 수명 주기 전반에 걸쳐, 특히 시판 전 단계에서 더 일찍, 더 자주 소통하고 협력하는 데 중점을 두고 있다. 그 일환으로 지난해 START(임상시험을 위한 희귀질환 치료제 개발 지원) 파일럿 프로그램을 시작했다.

START 프로그램에 선정된 참여자는 임상시험 설계와 대조군 선택, 환자군 선택 미세 조정 등 제품별 개발 문제를 해결하기 위해 FDA 직원에게 수시로 조언을 받고 커뮤니케이션할 수 있다.

바이오의약품평가연구센터(CBER) 대상 제품은 생후 10년 이내 중증 장애 또는 사망에 이를 수 있는 희귀 질환 또는 중증 질환 치료제로 미충족 요구를 해결하기 위한 유전자 또는 세포 치료제여야 한다. 약물평가연구센터(CDER) 자격 기준은 희귀 유전 대사성 질환을 포함한 희귀 신경 퇴행성 질환을 치료하기 위한 제품이다.

희귀질환 치료제 개발 최종 지침 확정…환자 의견과 소아 관련 추가 고려사항 담아

이 외에도 FDA는 지난해 말 희귀질환 치료제 개발에 대한 최종 지침을 확정했다. 확정된 지침에는 자연사(natural history)에 대한 섹션을 삭제하고 환자 및 보호자의 의견과 소아 인구 관련 추가 고려 사항을 담았다.

지침에서 FDA는 "희귀질환은 유병률, 진행 속도, 이질성의 정도가 매우 다양해 한 질환 내에서도 임상 증상과 질병 경과에 영향을 미칠 수 있다는 점을 잘 알고 있다"면서 "어떤 프로그램도 다른 프로그램과 똑같이 설계할 수 없다"고 설명했다.

이어 "환자 의견은 환자의 경험, 관점, 요구 사항, 우선순위에 대한 중요한 정보를 제공해 신약 개발 프로세스 전반에 통합할 수 있다. 이러한 참여는 과학적 문제(예: 임상적으로 의미 있는 치료 효과)에 대한 자문 제공, 임상시험 설계 및 수행 시 의뢰자와 협력, 환자 중심의 의약품 개발 이니셔티브에 기여 등 다양한 형태로 이뤄질 수 있다"고 했다.

소아 관련해서는 출생부터 17세까지 관련성이 있는 모든 소아 환자군을 대상으로 약물을 연구하고, 가장 어린 환자에게 정확하게 투여할 수 있도록 소아용 제형의 약물을 개발할 것을 강력하게 권장했다. 약물 개발 초기에 희귀 질환의 역학에 대해 FDA와 논의하고 임상시험에 소아 참여자를 포함시키는 계획이 포함돼야 한다고 강조했다.